Người Mẹ Vượt Qua Nỗi Đau Mất Con: Khám Phá ‘Thủ Phạm’ Bí Ẩn Trong Gene

Sau hai lần đau đớn mất mát, chị L. không ngừng tìm kiếm câu trả lời cho những bí ẩn từ gene di truyền. Hành trình gian nan ấy đã dẫn dắt gia đình chị đến một điều kỳ diệu: vào cuối năm 2024, họ sẽ đón chào một em bé khỏe mạnh, mang trong mình hy vọng và những giấc mơ mới.

Hai lần sinh con, hai lần mất mát, chị L. (Hà Nội) đã trải qua những đau thương tột cùng. Con đầu lòng mất sau vài tháng do sức khỏe suy giảm, và con thứ hai cũng không qua khỏi sau một năm chống chọi với viêm phổi. Năm năm sau, gia đình mới tìm được nguyên nhân của chuỗi bi kịch này.

Tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, TS.BS Bùi Thị Phương Hoa và ê-kíp đã tiến hành xét nghiệm gene cho chị L. Kết quả cho thấy chị mang đột biến gene CYBB, liên quan đến bệnh u hạt mãn tính, làm suy giảm hệ miễn dịch, dẫn đến các vấn đề về phổi.

TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo – Bác sĩ Di truyền tư vấn cho bệnh nhân.

Bác sĩ Phương Hoa khuyên chị L. thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M) để chọn phôi không mang gene bệnh. Đến cuối năm 2024, chị L. đã sinh được một bé trai hoàn toàn khỏe mạnh, đánh dấu một khởi đầu mới cho gia đình.

Mỗi năm, Việt Nam ghi nhận khoảng 40.000 trẻ mắc dị tật bẩm sinh, trong đó có đến 80% liên quan đến di truyền từ cha mẹ. Nguyên nhân chủ yếu là do cả hai vợ chồng mang gene đột biến hoặc có đột biến mới trong quá trình tạo phôi.

TS.BS Bùi Thị Phương Hoa cho biết, bệnh lý do đột biến gene gây ra có thể được phân loại thành dạng trội và dạng lặn. Đối với dạng lặn, nếu cả cha và mẹ đều mang gene đột biến nhưng không biểu hiện bệnh, con sinh ra nhận hai gene đột biến sẽ có nguy cơ mắc bệnh rất cao, thậm chí có thể tử vong sớm.

Hiện nay, y học đã xác định khoảng 6.000 bệnh lý do đột biến gene, bao gồm Thalassemia, Hemophilia, và nhiều bệnh khác ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng sống, gây gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Với sự phát triển của y học, việc xét nghiệm di truyền trước sinh hoặc trước chuyển phôi (PGT-M) được xem là giải pháp giúp phòng ngừa các bệnh lý di truyền. Các đối tượng nên thực hiện bao gồm, cặp đôi chuẩn bị kết hôn, phụ nữ mang thai, và những gia đình có tiền sử bệnh di truyền.

TS.BS Phương Hoa khuyến cáo, những cặp vợ chồng cùng mang gene nên tư vấn di truyền trước khi có kế hoạch sinh con. Phát hiện sớm nguy cơ giúp lựa chọn phương pháp sinh sản phù hợp, tăng khả năng có con khỏe mạnh và giảm thiểu rủi ro mang thai tự nhiên.