Cặp Đôi Trước Ngày Về Chung Một Nhà: Kết Quả Khám Sức Khỏe Gây Chấn Động

Trước thềm đám cưới, một cặp đôi trẻ đầy háo hức đã quyết định đi khám sức khỏe để chuẩn bị cho cuộc sống hôn nhân. Nhưng không ai ngờ rằng, lần khám này lại mang đến cho họ một bất ngờ lớn lao, khiến cả hai không khỏi choáng váng. Hãy cùng khám phá điều gì đã xảy ra!

Cặp đôi B.M.H. và K.T.T., 25 tuổi, đã đến khám tại Phòng khám Di truyền Medlatec để kiểm tra sức khỏe trước hôn nhân và sàng lọc các bệnh di truyền. Cả hai đều khỏe mạnh, không mắc bệnh mãn tính và chưa từng được chẩn đoán bệnh di truyền. Gia đình hai bên cũng không ghi nhận trường hợp dị tật bẩm sinh hay bệnh lý di truyền.

Khám lâm sàng không phát hiện bất thường, tuy nhiên, kết quả xét nghiệm gen cho thấy cả hai đều mang đột biến trên gen SRD5A2 liên quan đến tình trạng dị hợp tử.

25% nguy cơ sinh con mắc bệnh

Theo ThS.BSNT Trần Hiện, chuyên gia Y sinh học di truyền, cặp đôi này có nguy cơ sinh con mắc bệnh thiếu men 5-alpha-reductase, một rối loạn ảnh hưởng đến hormone giới tính. Xác suất di truyền được tính như sau:

• 25% khả năng mắc bệnh (nhận cả hai gen đột biến từ bố và mẹ)
• 50% khả năng mang gen bệnh nhưng không biểu hiện
• 25% khả năng hoàn toàn bình thường

Bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ có nhiễm sắc thể nam (46,XY). Nếu sinh con gái, khả năng gặp vấn đề sức khỏe liên quan đến bệnh này sẽ không đáng kể.

Cặp đôi đã được tư vấn về các phương án sinh sản an toàn như chẩn đoán trước sinh (PGT) hoặc các lựa chọn như xin trứng, tinh trùng hay nhận con nuôi.

Bệnh hiếm nhưng không quá hiếm người mang gen

Theo ThS.BSNT Trần Hiện, thiếu men 5-alpha-reductase là rối loạn do thiếu enzym 5-alpha-reductase type 2, cần thiết cho việc chuyển testosterone thành dihydrotestosterone (DHT). Bệnh này chỉ biểu hiện khi trẻ nhận cả hai bản sao gen đột biến, người mang gen dị hợp tử thường không có triệu chứng.

Khoảng 1/45 người trong cộng đồng mang gen bệnh này. Về lâm sàng, người mắc bệnh là nam giới (46,XY) có tinh hoàn nhưng cơ quan sinh dục bên ngoài không phát triển bình thường, có thể giống nữ hoặc mơ hồ. Nếu không được theo dõi và can thiệp, bệnh có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và gia tăng nguy cơ ung thư tinh hoàn.

Đáng chú ý, đến tuổi dậy thì, dưới tác động của hormone testosterone, người bệnh có thể xuất hiện một phần đặc điểm nam hóa, làm cho biểu hiện bệnh trở nên phức tạp hơn.