Chấn Động: Cậu Bé Hơn 2 Tuổi Gặp Đột Quỵ Do Bệnh Lý Hiếm Gặp

Một bé trai 2,5 tuổi đã trải qua một cuộc chiến sinh tử đầy cảm xúc tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 khi bác sĩ phát hiện cậu bé bị đột quỵ do một tình trạng y khoa hiếm gặp: huyết khối tĩnh mạch nội sọ, có liên quan đến căn bệnh di truyền homocystin niệu. Hãy cùng khám phá hành trình kỳ diệu của y học và niềm hy vọng trong cuộc sống của cậu bé!

Không thể chủ quan

Ngày 15/6, PGS.TS.BS Phùng Nguyễn Thế Nguyên, Trưởng khoa Hồi sức Nhiệm, Bệnh viện Nhi Đồng 1 (TPHCM), cho biết một trường hợp bệnh nhi đã nhập viện cấp cứu trong tình trạng nôn ói nhiều lần, lừ đừ và tiếp xúc kém. Trước đó, trẻ hoàn toàn khỏe mạnh, không sốt hay chấn thương. Khi nhập viện, trẻ có dấu hiệu yếu nửa người bên trái, sau đó xuất hiện co giật và tri giác xấu dần.

Kết quả kiểm tra hình ảnh cho thấy huyết khối và tình trạng tổn thương não ở bệnh nhi (ảnh: BVCC)

Các kết quả chẩn đoán hình ảnh cho thấy bé bị nhồi máu não vùng động mạch, kèm phù não và huyết khối lan rộng trong hệ thống tĩnh mạch não. MRI cũng ghi nhận xuất huyết trong não. Đây là dấu hiệu điển hình của huyết khối tĩnh mạch não.

Mặc dù hiếm gặp, tình trạng này là nguyên nhân nghiêm trọng gây đột quỵ ở trẻ với tỷ lệ khoảng 0,67/100.000 trẻ mỗi năm. Khoảng 10% bệnh nhi tử vong và gần 40% trẻ sống sót có thể gặp các di chứng thần kinh lâu dài như yếu liệt, rối loạn vận động, động kinh…

Chuyển hóa di truyền hiếm gặp

Kết quả xét nghiệm cho thấy bé có nồng độ homocystin trong máu và nước tiểu tăng cao, trong khi các chỉ số vitamin B12 và acid folic đều trong giới hạn bình thường. Xét nghiệm di truyền khẳng định bé mắc bệnh Homocystin niệu do đột biến gen CBS (cystathionine beta-synthase).

Bệnh Homocystin niệu là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp khiến cơ thể không thể phân giải được một số axit amin, đặc biệt là methionin. Tình trạng này gây rối loạn đa hệ cơ quan, bao gồm mô liên kết, cơ, hệ thần kinh trung ương và hệ tim mạch. Một trong những biến chứng nguy hiểm là tăng nguy cơ hình thành huyết khối, đặc biệt ở hệ thần kinh trung ương dẫn đến đột quỵ như trường hợp của bệnh nhi này.

Bệnh nhi được hỗ trợ thở máy, an thần, điều trị nội khoa tích cực kết hợp với dinh dưỡng hợp lý. Sau hơn 2 tuần điều trị, tình trạng bé cải thiện tốt, cai được máy thở và phục hồi dần vận động, tri giác tỉnh táo hoàn toàn, chỉ còn yếu tay trái.

Dự kiến thời gian tới, bé sẽ được theo dõi, điều trị tại chuyên khoa di truyền – chuyển hóa và phục hồi chức năng thần kinh.

Từ trường hợp trên, PGS.TS.BS Phùng Nguyễn Thế Nguyên khuyến cáo dù hiếm gặp nhưng đột quỵ vẫn có thể xảy ra ở trẻ nhỏ, đặc biệt khi có bệnh nền di truyền tiềm ẩn. Việc chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời và phối hợp đa chuyên khoa là giải pháp giúp cứu sống bệnh nhi và hạn chế di chứng.