Cuộc Hành Trình 20 Năm Tìm Kiếm Nguyên Nhân Bệnh Hiếm Của Một Nam Thanh Niên

Trong một hành trình dài 20 năm, các bác sĩ tại Bệnh viện Chợ Rẫy (TP.HCM) đã phát hiện một trường hợp hiếm gặp: bệnh nhân sinh năm 2003 mắc bệnh Wilson mà không có đột biến gen ATP7B. Hãy cùng khám phá câu chuyện đầy bất ngờ này, nơi y học và kỳ diệu gặp gỡ!

TS.BS Lê Hữu Phước, Phó khoa Viêm gan Bệnh viện Chợ Rẫy, thông báo về trường hợp bệnh nhân P.H.N.T (SN 2003, Bạc Liêu) mắc bệnh Wilson, một căn bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến rối loạn chuyển hóa đồng. Bệnh nhân không có đột biến gen ATP7B, dấu hiệu xác định bệnh Wilson.

Bệnh nhân T. điều trị bệnh Wilson sau 20 năm bị “bỏ sót”. (Ảnh: BVCR)

Từ 3 tuổi, bệnh nhân đã xuất hiện tình trạng vàng da, được chẩn đoán viêm gan do Cytomegalovirus. Sau nhiều năm điều trị, tình trạng vàng da không thuyên giảm, bệnh nhân thường xuyên nhập viện với triệu chứng suy gan cấp, thiếu máu.

Đến năm 2020, tình trạng sức khỏe của bệnh nhân diễn biến nghiêm trọng hơn. Các bác sĩ đã nghi ngờ bệnh Wilson và tiến hành điều trị nhưng kết quả xét nghiệm không xác định được gen ATP7B, dẫn đến việc chẩn đoán không chính xác.

TS.BS Lê Hữu Phước, Phó khoa Viêm gan Bệnh viện Chợ Rẫy. (Ảnh: BVCR)

Trong hai năm theo dõi, tình trạng bệnh nhân đã cải thiện rõ rệt, triệu chứng vàng da và thiếu máu giảm đáng kể. Tuy nhiên, bệnh nhân cần tiếp tục theo dõi và điều trị để kiểm soát các triệu chứng.

Bệnh Wilson là một căn bệnh di truyền, do đó bệnh nhân cần được theo dõi liên tục để quản lý các triệu chứng và điều trị hiệu quả.

Trong hơn 10 năm qua, khoa Viêm gan Bệnh viện Chợ Rẫy đã điều trị thành công cho hơn 500 ca bệnh Wilson. Trường hợp của bệnh nhân P.H.N.T là một ví dụ điển hình về bệnh Wilson hiếm gặp và sự phát hiện muộn về gen ATP7B.